新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，其目的是在嬰兒出生後，早期進行檢測，早期發現患有先天性代謝異常疾病的孩子，給予妥善的治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。

為了檢查寶寶是否患有先天性代謝異常疾病，醫療院所會在嬰兒出生48小時後，採取少量的足跟血液，寄交衛生署國民健康局指定之新生兒篩檢中心，進行先天性代謝異常疾病的檢測。

目前有21項先天性代謝異常疾病，列入常規的新生兒篩檢項目，以下針對最常見的兩項疾病進行說明，其他項目說明可以參考兒童健康手冊。

• 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G-6-PD，俗稱蠶豆症）
• 每100個寶寶就會有3個寶寶罹患。這是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是因為寶寶體內紅血球的葡萄糖新陳代謝發生異常，罹患蠶豆症的寶寶在接觸某些藥物時，例如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等藥物，常容易造成急性溶血性貧血，如果沒有即時處理，會導致寶寶出現核黃疸影響智能，甚至有生命危險。
• 患有蠶豆症的寶寶，在新生兒時期會比正常的寶寶容易出現較嚴重的新生兒黃疸，所以如果新生兒在剛出生前幾天，黃疸情形較嚴重，應該考慮可能罹患此症。
• 先天性甲狀腺低能症
• 約每3,000個寶寶就會有1個罹患。剛出生的寶寶幾乎沒有任何異常狀況，直到2-3個月大時才慢慢出現症狀，病因是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育，如果到了6個月大以後才治療，大部分的孩子會變成智能障礙、身材矮小、生長發育遲緩，但如果能即早發現，在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可以使孩子有正常的智能及身體生長發育。
• 其他篩檢項目如下
• 苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性腎上腺增生症、楓漿尿症、中鏈脂肪去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、3-羥基-3-甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏症、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A脫氫酵素缺乏症、早發型戊二酸血症第二型。

• 新生兒篩檢是採寶寶的足跟血，所以採集部位會有細小針孔，也可能會有輕微瘀青的狀況，通常幾天後就會自行消失，不需擦藥或進行熱敷，請父母可以不用過於擔心。
• 在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸接觸萘丸（臭丸），也不可以任意服用藥物，並且注意新生兒黃疸的狀況，母親若哺餵母奶，暫時不要吃蠶豆，如果寶寶有健康上的問題，請務必諮詢醫護人員。

• 初檢與複檢結果，可於採血後2星期自行上網查詢。
• 國立臺灣大學醫學院附設醫院-新生兒篩檢中心
• 新生兒篩檢查詢網址：https://www.ntuh.gov.tw/gene-lab-nbsc/Index.action
• 如果新生兒初步篩檢結果疑似陽性時，家長會接到複檢通知，幫寶寶採血的醫療院所或確定診斷醫院，會在最短的時間內協助新生兒及父母接受進一步的確認檢查。

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